ALD - განკურნება შეუძლებელია, სიცოცხლის გახანგრძლივება - შესაძლებელი

2008 წლის 30 მაისს, 30 წლის ასაკში, ვირჯინიაში ლორენცო ოდონე გარდაიცვალა. ამის შესახებ მთელმა ამერიკამ გაიგო. ინფორმაციას აქტიურად აშუქებდა მედია. ეს ადამიანი ცნობილი გახდა იმიტომ, რომ მისი სახელი ჰქვია ძალიან იშვიათ და დღემდე განუკურნებელი დაავადების წამალს, რომელიც ერთადერთი იმედია ადრენოლეიკოდისტროფიით დაავადებული ადამიანებისთვის.

არსებობს იშვიათი დაავადებების ჯგუფი და მათ შორის არის ადრენოლეიკოდისტროფია. დაავადება გენეტიკურია და განპირობებულია ძალიან გრძელჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავების სინტეტაზის (ფერმენტი,) უკმარისობით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თავის ტვინის, თირკმელზედა ჯირკვლის დაზიანება ან მათი კომბინირებული ფორმა.

დაავადება ხასიათდება ცხიმოვანი მჟავების მომატებით სისხლის შრატში ( 100% დაავადებულ ვაჟებში დაბადებისთანავე; ასიმპტომურ პაციენტებში და მატარებელი გოგონების 80%-ში დაბადებისთანავე.

როგორც წესი, დაავადების მატარებლები ქალები არიან და დაავადება დედიდან ბიჭებზე გადადის, რადგან იგი დამოკიდებულია X ქრომოსომაზე. „ქალს ორი X ქრომოსომა აქვს. ერთი X ქრომოსომა თუ არის  მუტანტური გენის მატარებელი, მეორე X ქრომოსომა თავისი ჯანმრთელი პროდუქტით ფარავს მუტანტურ ქრომოსომას, და გოგონებს ან არ უვლინდება საერთოდ, ან შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი გამოვლინება. მუტანტური გენის მატარებელ  ქალებს თუ ბიჭი გაუჩნდებათ, 50 პროცენტია საშიშროება, რომ ბავშვი დაავადებული იყოს. ბიჭს კი ერთი X ქრომოსომა აქვს, მეორე, ასე ვთქვათ, სარეზერვო გენი -  არა“, - ამბობს ბავშვთა ნევროლოგი გია მელიქიშვილი.

ადრენოლეიკოდისტროფია სხვადასხვა ასაკში ვლინდება. ბავშვებში დაავადების გამოვლენის პერიოდია 2-დან 10 წლამდე და ყოველთვის ფატალურად მთავრდება. „პირველი წლები, როგორც წესი, ბავშვის განვითარება ჩვეულებრივად მიმდინარეობს. შემდეგ კი, ჯერ ქცევითი დარღვევები იწყება, შემდეგ მოტორული, ანუ ცერებრული ფორმა. როცა ცერებრული ფორმა ვლინდება, ეს ნიშნავს, რომ თავის ტვინი უკვე დაზიანებულია და, სამწუხაროდ, ეფექტური მკურნალობის ძალიან მცირე შანსია“, - ამბობს გია მელიქიშვილი.

ამერიკასა და ევროპაში ადრენოლეიკოდისტროფია უკვე მოხვდა სკრინინგში. ანუ ყველა ახალშობილს უკეთდება ტესტი. დაავადების დროულად აღმოჩენა კი, სასიკეთო შედეგს იძლევა. გია მელიქიშვილი ამბობს, რომ: „ყველანაირი ჩარევა ეფექტურია, სანამ დაავადება გამოვლინდება. ბევრი ბერკეტი გვაქვს, სიტუაცია პოზიტიურად შევცვალოთ. ამისთვის საჭიროა, დიაგნოზი ბავშვის დაბადებისთანავე დავსვათ და ჩავერიოთ, სანამ დააავადება პროგრესირებადი გახდება. დასაწყისისთვის, მკურნალობის პირველი ეტაპისთვის შეიძლება ლორენცოს ზეთის გამოყენება, რომელიც დაავადების განვითარების პროცესს აჩერებს და საშუალებას, დროს გვაძლევს რომ მოვემზადოთ ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციისთვის, რაც დღეისთვის მკურნალობის ყველაზე ეფექტური მეთოდია. თუმცა, ოჯახში, სადაც დაფიქსირდება დაავადება, აუცილებელია დედის მხრიდან ყველა ნათესავის გამოკვლევა. რადგან ყველა მათგანი შეიძლება იყოს დაავადების მატარებელი. ერთ დაავადებულ ბავშვზე შეიძლება რამდენიმე ასეული კარიერი, ანუ დაავადების მატარებელი იყოს“.

დღეს საქართველოში ადრენოლეიკოდისტროფიის შესახებ ზუსტად იმდენი იციან, რამდენიც 1984 წელს ამერიკაში, როცა ლორენცო ოდონეს დიაგნოზი დაუსვეს. საქართველოს შრომის, ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის სამინისტროში ის, იშვიათი დაავადებების ბაზაშია შეტანილი და, დღესდღეობით ზუსტი სტატისტიკა არ გვაქვს. გია მელიქიშვილი ამბობს, რომ 20 ათასი ახალშობილიდან, შეიძლება ერთი ბავშვი დაიბადოს ადრენოლეიკოდისტროფიის დიაგნოზით.

ქართველ ექიმებს დიაგნოზის დასმაც უჭირთ. დღეს საქართველოში ზუსტად ისე იბრძვიან მშობლები საკუთარი შვილების გადასარჩენად, როგორც მაშინ ლორენცო ოდონეს მშობლები. იმაზე, რაზეც მედიცინა არ იღებს პასუხისმგებლობას, მშობლები მზად არიან, გამოიყენონ ყველა შესაძლებლობა. მათი თანმხლებია, სტრესი, უნდობლობა, უიმედობა, დეპრესია, მაგრამ არ ნებდებიან. მიუხედავად იმისა, რომ იციან, ვერაფერს შეცვლიან და მათი შვილები არ განიკურნებიან. თუმცა, ლორენცო ოდონემ საკუთარი მშობლების შეუპოვრობით 20 წელი იცოცხლა.

გუგა ხუხუნია ოთხი წლის იყო, ადრენელოიკოდისტროფიის პირველი ნიშნები რომ გამოუვლინდა, თუმცა, ექიმები მის ფეხების ტკივილს, დაღლილობას, გაუმართავ  სიარულს გლანდებს, ბრტყელ ტერფიანობას, ჭიას, სოკოვან დაავადებებს აწერდნენ.

„ბავშვი ძალიან ჭკვიანი იყო. უფროსებზე მეტად ვენდობოდი, მაგრამ უცბად შეიცვალა. არ მიჯერებდა, არაადეკვატურად მიყურებდა, გაურკვეველ სიტყვებს გამოსცემდა. ამბობდა, რისი თქმაც უნდოდა, მაგრამ ვერ ვხვდებოდი. წავიყვანე ფსიქოლოგთან, რომელმაც მითხრა, რომ ბავშვს სკოლის წინა პერიოდის კრიზისი აქვს. ამ პასუხმა არ დამაკმაყოფილა და მეორე ფსიქოლოგთან წავედი, მან მითხრა, რომ ყველაფერი ნორმალურად იყო. მე მაინც ვერ ვმშვიდდებოდი. დავდიოდი ერთი ექიმიდან, მეორე ექიმთან. ყველა ერთი და იგივეს მეუბნებოდა, რომ ბავშვი აბსოლუტურად ჯანმრთელი იყო, მაგრამ ისეთი შეგრძნება მქონდა, რაღაცას ვერ ვხვდებოდით, რაღაც იპარებოდა თვალთახედვიდან“, - ამბობს გუგას დედა, მაია ჯაჭვაძე.

დედის დაჟინებული მოთხოვნით, გუგას იაშვილის სახელობის კლინიკაში თავზე მაგნიტურ-რეზონანსული და კომპიუტერული ტომოგრაფია გაუკეთდა, სადაც გამოჩნდა, რომ ბავშვს, თავის ტვინის ორივე ნახევარსფეროში დიდი დაზიანებები და უკვე ჩამოყალიბებული ადრენოლეიკოდისტროფია აქვს. „მაშინ, გერმანიიდან იყვნენ ექიმები ჩამოსულები და მითხრეს, როგორც კი ბავშვს ოპერაცია, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია გაუკეთდებოდა, დაავადება მაშინვე შეჩერდებოდა. თურქეთში კი ექიმები ოპერაციის შემდეგ, მხოლოდ 30 პროცენტს მაძლევდნენ. ოპერაცია 155 ათასი დოლარი ღირს. ბევრი წვალების და აქციების შემდეგ, თანხა ვიშოვე, მაგრამ ექიმებმა ოპერაციაზე უარი მითხრეს. ძალიან დაგვიანდა. გუგას უკვე ჯდომაც უჭირდა“, - ამბობს გუგას დედა.

თორნიკე ამირანაშვილი 30 წლის არის და საქართველოს რკინიგზაში მუშაობს. მას ორი განუკურნებელი დაავადება, ადისონი და ადრენოლეიკოდისტროფია აქვს. ადისონის დიაგნოზი, 12 წლის წინ მოსკოვში დაუდგინეს. ერთი წლის წინ, სიარულის პრობლემები რომ შეექმნა, ისევ მოსკოვში წავიდა, რადგან საქართველოში ვერ გაიგეს მისი პრობლემის შესახებ. „პირადად ჩემთვის საშინელებაა, რომ არავის არ აინტერესებს ჩვენი პრობლემა. აბსოლუტურად მიტოვებულები ვართ. საქართველოში დიაგნოზს ვერ სვამენ, არ კეთდება არანაირი ანალიზი, არ შემოდის საჭირო მედიკამენტები. ათი წელი მოსკოვიდან მიგზავნიდნენ ადისონის დაავადებისთვის საჭირო მედიკამენტს, ახლა ადრენოლეიკოდისტროფია დაგვემატა“, - ამბობს თორნიკეს დედა მაია კვეზერელი.

მაია კვეზერელს გაუჭირდა გაცნობიერება, რომ დაავადება მისგან გადავიდა შვილზე. „დღემდე ვადანაშაულებ საკუთარ თავს. თვითონ თორნიკე ძლიერი ადამიანი აღმოჩნდა. ისეთ დიეტას იცავს, ალბათ, ფსიქიკურადაც ძალიან ძლიერი უნდა იყო ადამიანი, ამას გაუძლო. მითუმეტეს, რომ ინტელექტი შენარჩუნებულია და თვითონ უყურებს თავის უბედურებას. გასაგებია, რომ განკურნება არ არის შესაძლებელი, მაგრამ ხომ შეიძლება, წამალი მაინც იყოს ხელმისაწვდომი. ერთადერთი საშუალება ლორენცოს ზეთია, მეტი არაფერი არსებობს. მე გასულ წელს, მთელი წელი ვყიდულობდი ამ წამალს. რაც მქონდა, თითქმის ყველაფერი გავყიდე. ნაწილობრივ ჯანდაცვის სამინისტრომ დაგვაფინანსა. ახლა მხოლოდ ხუთი ბოთლის თანხა გამოგვიყო სამინისტრომ, რომელიც თორნიკეს ერთი თვეც არ ეყოფა. მას 200 გრამი სჭირდება ყოველდღიურად. ერთი ბოთლი ნახევარლიტრიანია, რომელიც 140 ევრო ღირს. მისი მიღება დამოკიდებულია ადამიანის სიმაღლეზე, წონაზე, ასაკზე.“

გარდა იმისა, რომ ლორენცოს ზეთი ძვირად ღირებულია, მისი შოვნაც რთულია. წამალს ყველა ქვეყანა მხოლოდ საკუთარ მოქალაქეებზე გასცემს. ერთადერთი ქვეყანა, რომელიც წამალს აძლევს თორნიკე ამირანაშვილს და გუგა ხუხუნიას, რუსეთია. „თუ თანხას ვიშოვით, მერე მისი საქართველოში ჩამოტანაა რთული. მას ჯიბეში ვერ ჩაიდებ და წამოიღებ. სპეციალური მაცივრები სჭირდება. სითბოში ფუჭდება. გარდა ამისა, აუცილებლად ვიღაც უნდა გყავდეს მოსკოვში, რომ მივიდეს აფთიაქში, წამოიღოს და მერე საქართველოში გამოაგზავნოს. ლორენცოს ზეთის მიღება აუცილებელია, რადგან სხვა ცხიმის მიღება არ შეიძლება. ეს ზეთი აუცილებელია, რომ ორგანიზმმა საჭირო ცხიმები მიიღოს და ასევე, შეჩერდეს არასასურველი ცხიმების გამოყოფაც. მე დღეს უკვე აღარ ვითხოვ დაფინანსებას. ერთადერთი, რაც მინდა, ლორენცოს ზეთი საქართველოში შემოვიდეს და ხელმისაწვდომი გახდეს...“ - ამბობს მაია კვეზერელი.

სსიპ სამედიცინო საქმიანობის სახელმწიფო რეგულირების სააგენტოში ამბობენ, რომ ლორენცოს ზეთი საქართველოში რეგისტრირებული არ არის: „აღნიშნული პრეპარატი ამჟამად, რიგ ქვეყნებში, მათ შორის აშშ-ში ადრენოლეიკოდისტროფიით დაავადებული ადამიანების მკურნალობის პროგრამაში არის ჩართული, თუმცა, მისი ეფექტიანობის დადგენის მიზნით იგი კვლევის ფაზაშია.

რიგ ქვეყნებში პრეპარატი ხელმისაწვდომია ბიოლოგიურად აქტიური დანამატის სახით. „წამლისა და ფარმაცევტული საქმიანობის შესახებ“ საქართველოს კანონის შესაბამისად, ბიოლოგიურად აქტიური დანამატები ექვემდებარება ნებაყოფლობით რეგისტრაციას, ხოლო ფარმაცევტული პროდუქტები (სამკურნალო საშუალებები) ექვემდებარება სავალდებულო რეგისტრაციას, შესაბამისი მეცნიერულ-ტექნიკური მონაცემების საფუძველზე. სააგენტოს რეგისტრაციის განხორციელება შეუძლია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ შესაბამის განაცხადს შემოიტანს დაინტერესებული პირი.

ასევე, „წამლისა და ფარმაცევტული საქმიანობის შესახებ“ საქართველოს კანონი ითვალისწინებს, ფარმაცევტული პროდუქტის საქართველოს ბაზარზე დაშვების რეჟიმების გვერდის ავლით შემოტანის გამონაკლის შემთხვევებს, კერძოდ, ფიზიკური პირის ინდივიდუალური საჭიროებისთვის. რაც შეეხება, ფარმაცევტული პროდუქტების საქართველოში შემოტანას (იმპორტს), სააგენტოს ფუნქციებს სცილდება“.

მზევინარ ხუციშვილი

P.S. სურვილისამებრ ვაზიარებთ. არ ვგლიჯავთ ტექსტს. სააგენტოები, საიტები არ „ვაკოპირებთ“...